เรียนรู้เกี่ยวกับนกฮูก

ผู้ที่มีอาการนี้จะไม่สามารถหลับได้จนกว่าจะถึงช่วงดึก (มักจะหลังตี 2) และตื่นนอนตอนเช้าได้ยาก ในปี 2560 นักวิทยาศาสตร์ค้นพบการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยอย่างน่าประหลาดใจซึ่งเป็นสาเหตุของความผิดปกติของการนอน โดยการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบสำคัญของนาฬิกาชีวภาพที่รักษาจังหวะในแต่ละวันของร่างกาย การค้นพบใหม่ซึ่งตีพิมพ์ในวันที่ 26 ตุลาคมในรายงานการประชุมของ National Academy of Sciencesเปิดเผยกลไกระดับโมเลกุลที่เกี่ยวข้องและชี้ทางไปสู่การรักษาที่มีศักยภาพ "การกลายพันธุ์นี้มีผลกระทบอย่างมากต่อรูปแบบการนอนหลับของผู้คน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นที่จะระบุกลไกที่เป็นรูปธรรมในนาฬิกาชีวภาพที่เชื่อมโยงชีวเคมีของโปรตีนนี้กับการควบคุมพฤติกรรมการนอนหลับของมนุษย์" Carrie Partch ผู้เขียนที่เกี่ยวข้อง ศาสตราจารย์ด้านเคมีและชีวเคมีแห่ง UC Santa Cruz กล่าว วัฏจักรรายวันในแทบทุกด้านของสรีรวิทยาของเรานั้นขับเคลื่อนโดยปฏิสัมพันธ์ของวงจรนาฬิกาโปรตีนในเซลล์ของเรา ความผันแปรทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนโปรตีนนาฬิกาสามารถเปลี่ยนแปลงเวลาของนาฬิกาและทำให้เกิดความผิดปกติของระยะการนอนหลับได้ วงจรนาฬิกาที่สั้นลงทำให้คนเข้านอนและตื่นเร็วกว่าปกติ (ผลกระทบของ "ความสนุกสนานยามเช้า") ในขณะที่วงจรนาฬิกาที่ยาวขึ้นทำให้คนนอนดึกและหลับใน (ผลกระทบของ " นกฮูก กลางคืน") Partch กล่าวว่าการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่รู้จักเพื่อเปลี่ยนนาฬิกานั้นหายากมาก สิ่งเหล่านี้มีความสำคัญต่อนักวิทยาศาสตร์ในการเป็นเบาะแสในการทำความเข้าใจกลไกของนาฬิกา แต่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นอาจส่งผลกระทบต่อคนเพียงหนึ่งในล้านคนเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ตัวแปรทางพันธุกรรมที่ระบุในการศึกษาปี 2560 นั้นพบในคนประมาณ 1 ใน 75 คนที่มีเชื้อสายยุโรป Partch กล่าวว่าการกลายพันธุ์เฉพาะนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระยะการนอนหลับล่าช้าบ่อยเพียงใด พฤติกรรมการนอนเป็นเรื่องซับซ้อน ผู้คนนอนดึกด้วยเหตุผลต่างๆ มากมาย และความผิดปกติต่างๆ ก็วินิจฉัยได้ยาก ดังนั้น การค้นพบความผันแปรทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระยะการนอนหลับจึงเป็นพัฒนาการที่โดดเด่น "เครื่องหมายทางพันธุกรรมนี้แพร่หลายมาก" Partch กล่าว "เรายังมีอีกมากที่ต้องทำความเข้าใจเกี่ยวกับบทบาทของนาฬิกาจับเวลาที่ยาวขึ้นในการเริ่มการนอนหลับที่ล่าช้า แต่การกลายพันธุ์นี้เป็นสาเหตุสำคัญของพฤติกรรมยามดึกในมนุษย์อย่างชัดเจน" การกลายพันธุ์ส่งผลต่อโปรตีนที่เรียกว่า cryptochrome ซึ่งเป็นหนึ่งในสี่ของโปรตีนนาฬิกาหลัก โปรตีนนาฬิกาสองตัว (CLOCK และ BMAL1) ก่อตัวเป็นคอมเพล็กซ์ที่เปิดใช้งานยีนสำหรับอีกสองตัว (ระยะเวลาและการเข้ารหัสโครโครม) ซึ่งจากนั้นจะรวมกันเพื่อยับยั้งกิจกรรมของคู่แรก ดังนั้นจึงปิดตัวเองและเริ่มวงจรใหม่อีกครั้ง วงจรป้อนกลับนี้เป็นกลไกหลักของนาฬิกาชีวภาพ ขับเคลื่อนความผันผวนในแต่ละวันของกิจกรรมของยีนและระดับโปรตีนทั่วร่างกาย